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Nova Terapia Genética Reduz Progressão da Doença de Huntington em 75%

Posted on dezembro 17, 2025dezembro 17, 2025 By Adm Nenhum comentário em Nova Terapia Genética Reduz Progressão da Doença de Huntington em 75%

Passando da quântica computacional para a quântica biológica, uma nova terapia genética surge como um farol de esperança contra a doença de Huntington, reduzindo sua progressão em impressionantes 75%. Desenvolvida pela uniQure em parceria com o University College London e anunciada com dados consolidados em novembro de 2025, a terapia AMT-130 representa o primeiro tratamento modificador da doença em um ensaio clínico fase I/II de longo prazo. Administrada através de uma única intervenção cirúrgica intracraniana que dura entre 12 e 18 horas, o tratamento utiliza vetores virais adeno-associados (AAV5) para entregar micro-RNAs projetados para silenciar o gene mutado HTT, responsável pela produção de uma proteína huntingtina tóxica que gradualmente destrói neurônios no cérebro, levando a movimentos involuntários, declínio cognitivo e demência. Nos resultados de 36 meses com 12 pacientes recebendo doses altas, a progressão da doença – medida pela escala composta unificada de Huntington (cUHDRS), que avalia funções motoras, cognitivas e diárias – foi reduzida em 75%, com um declínio anual de apenas 0,38 pontos contra 1,52 em um grupo controle externo de 1.600 pacientes não tratados, alcançando significância estatística (p=0,003). Isso se traduz em uma desaceleração dramática: o que tipicamente progrediria em um ano agora leva quatro anos pós-tratamento, potencialmente concedendo décadas adicionais de qualidade de vida independente. Biomarcadores corroboram essa eficácia, com níveis de neurofilament light protein (NfL) no fluido cérebroespinal caindo 8,2%, indicando redução no dano neuronal, e sem eventos adversos graves relacionados ao fármaco reportados desde dezembro de 2022. A doença de Huntington, uma condição autossômica dominante que afeta cerca de 75 mil pessoas nos Estados Unidos, Europa e Reino Unido, com centenas de milhares de portadores assintomáticos em risco, geralmente se manifesta entre 30 e 40 anos, culminando em paralisia, demência e morte em 15 a 20 anos, com 50% de chance de transmissão hereditária. A Prof. Sarah Tabrizi, líder do estudo no UCL, descreveu os achados como “espetaculares e transformadores”, sugerindo que intervenções precoces em portadores assintomáticos poderiam prevenir o onset de sintomas inteiramente, reescrevendo o destino genético de famílias inteiras. Com designações regulatórias como RMAT da FDA e OMPD da EMA, a uniQure planeja submeter uma Biologics License Application em janeiro de 2026, usando a cUHDRS como endpoint acelerado. No entanto, o aspecto provocativo reside nas barreiras: o procedimento cirúrgico complexo e custoso, estimado em centenas de milhares de dólares, pode perpetuar disparidades em saúde global, deixando nações em desenvolvimento à margem. Essa terapia não oferece cura completa, mas uma modulação que prolonga o sofrimento em alguns casos, levantando dilemas éticos sobre qualidade versus quantidade de vida. Para sobreviventes e ativistas que viram entes queridos sucumbirem, como famílias britânicas que compartilham histórias de perda, a AMT-130 é um raio de luz, mas nos obriga a confrontar: em um mundo de edição genética, quem decide o valor de uma vida estendida?

Ciência & Tecnologia, Genética, Todas

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